Λίγα λόγια για το σύνδρομο Williams
Το σύνδρομο Williams είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Η αιτία της ύπαρξης του συνδρόμου αυτού είναι τυχαία και οι γονείς ενδέχεται να αποκτήσουν παιδί με το συγκεκριμένο σύνδρομο χωρίς προηγούμενο ιστορικό. Ένα άτομο με σύνδρομο Williams έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το σύνδρομο στα παιδιά του και παρουσιάζεται σε 1 στους 10.000 ανθρώπους.
Το σύνδρομο επηρεάζει τα χαρακτηριστικά του προσώπου, καθώς οι ασθενείς έχουν συνήθως μικρή μύτη με επίπεδη βάση που κοιτάζει προς τα επάνω, το άνω χείλος έχει μήκος μεγαλύτερο από το φυσιολογικό και γενικά η στοματική κοιλότητα είναι μεγάλη και πλατιά, τα χείλη είναι σαρκώδη και το πηγούνι (κάτω γνάθος) είναι μικρό. Η περίμετρος κεφαλιού είναι μικρότερη, το πρόσωπό τους είναι μακρύ με φαρδύ μέτωπο και τα ζυγωματικά τους είναι φουσκωτά.
Επίσης, παρατηρείται ελαφρύ πρήξιμο στην περιοχή των ματιών, βαριά βλέφαρα, τα μάτια τους είναι σε απόσταση μεταξύ τους και είναι συνήθως μπλε ή πράσινα, όπου στην ίριδα εμφανίζονται μικροί αστεροειδείς σχηματισμοί. Τα δόντια τους είναι μικρά, στραβά και ακανόνιστα τοποθετημένα μεταξύ τους ή απουσιάζουν δόντια. Έχουν δυσκολία στην κατάποση γιατί η γλώσσα τους είναι μεγάλη. Τέλος, έχουν χαμηλούς μύες και αρθρώσεις.
Τα γνωστικά χαρακτηριστικά των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο Williams είναι η καθυστέρηση ομιλίας – οι πρώτες λέξεις σε ηλικία 3 ετών, αργή ομιλία, δυσκολία στην ποιότητα της φωνής καιστην ευφράδεια του λόγου, επαναλαμβανόμενες εκφράσεις, παραλήψεις φωνημάτων και φωνολογικά λάθη, δυσκολία σε καταλήξεις ουσιαστικών, ρημάτων, στην κατανόηση αντωνυμιών, μορφοσυντακτικά λάθη (δυσκολία στη συμφωνία του γένους), προβλήματα άρθρωσης, οπτικοχωρικές δυσκολίες και ελλείμματα στη βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη μνήμη, ενισχυμένο λεξιλόγιο και αναπτυγμένος εκφραστικός λόγος, σύνθετη σύνταξη σε διάφορες προτάσεις (σωστή χρήση παθητικής φωνής, υποθετικών λόγων).
Τα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου αυτού είναι τα υψηλά επίπεδα οξυτοκίνης που ονομάζεται αλλιώς και ορμόνη της αγάπης, γι’αυτό και δείχνουν αγάπη και φιλική διάθεση προς όλους. Ωστόσο, η υπερβολική εμπιστοσύνη που δείχνουν ακόμη και σε αγνώστους μπορεί να αποδειχθεί επικίνδυνη.Τα διακατέχει μια έντονη επιθυμία για προσφορά βοήθειας και υποστήριξης στο συνάνθρωπο και διαθέτουν εξαιρετικές κοινωνικές δεξιότητες, καθώς τους αρέσει να γνωρίζουν συνεχώς καινούρια άτομα και να κάνουν νέους φίλους.
Επιζητούν συνεχώς την προσοχή και την επιβεβαίωση από τους γύρω τους, σε σημείο που μπορεί να προσποιηθούν μια επείγουσα κατάσταση και να καλέσουν τις Αρχές. Επιπροσθέτως, καταβάλλονται από άγχος και φοβίες λόγω ανεπαίσθητων ερεθισμάτων, όπως το πέταγμα μιας μέλισσας, δυσκολεύονται στην αναγνώριση κοινωνικών ενδείξεων, όπως ποιοι νιώθουν ενοχλημένοι, χαρούμενοι κ.α., παρουσιάζουν εύκολο εκνευρισμό, διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας και δείχνουν ιδιαίτερη αγάπη και κλίση στη μουσική.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams συχνά έχουν χαμηλό δείκτη νοημοσύνης ή νοητική υστέρηση και δυσκολεύονται σε απλές καθημερινές δραστηριότητες, όπως το να υπολογίζουν τα χρήματα. Επίσης, οι ειδικοί δηλώνουν πως το παραδοσιακό προφίλ που αφορά στο σύνδρομο είναι το ακριβώς αντίθετο από αυτό του αυτισμού.
Άλλα χαρακτηριστικά στην υγεία αυτών των ατόμων περιλαμβάνουν τα εξής:
- καρδιολογικές ανωμαλίες (συριγμός καρδιάς)
- στένωση των εγκεφαλικών αρτηριών που εκδηλώνεται σε επιληψία και ευερεθιστικότητα
- μικρότερο όγκο εγκεφάλου και εγκεφαλικού φλοιού
- δυσαναλογία των εγκεφαλικών λοβών
- υψηλή αρτηριακή πίεση σε παιδιά και ενήλικες
- υπερασβεστίωση η οποία μέχρι την ηλικία των 2 ετών εμφανίζεται μαζί με εμετούς και δυσκοιλιότητα
- έντονη εφίδρωση λόγω αυξημένης ποσότητας καλίου στο αίμα
- προβλήματα όρασης
- κολικοί από 4 έως 10 μηνών
- συχνές ωτίτιδες
- Υψηλή ένταση φωνής και τραχεία φωνή
- ιδιαιτερότητες στη διατροφή
- τερηδόνα στα δόντια
- δυσμορφίες στο πρόσωπο και στη σπονδυλική στήλη (σκολίωση)
- καθυστερημένη ανάπτυξη – χαμηλό ανάστημα
Η καθυστέρηση της διάγνωσης μπορεί να πυροδοτήσει το άγχος, καθώς το άτομο αισθάνεται απομονωμένο. Η πάθηση τυπικά διαγιγνώσκεται μέσω σωματικών χαρακτηριστικών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω μιας εξέτασης που ονομάζεται φθορίζουσα in situ υβριδοποίηση (FISH). Αυτή η εργαστηριακή εξέταση σημαίνει αλληλουχίες DNA με μία χημική ουσία που φθορίζει κάτω από υπεριώδες φως. Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να διαπιστώσουν εάν ένα γονίδιο υπάρχει ή είναι απόν. Άλλες εξετάσεις που βοηθούν στη διάγνωση περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα νεφρών, έλεγχο αρτηριακής πίεσης και ηχοκαρδιογράφημα.
Βασικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου και το βασικότερο χαρακτηριστικό διαφοροδιάγνωσης είναι η μετάλλαξη του γονιδίου ελαστίνης οπότε και προκαλούνται στενώσεις. Οι εξετάσεις μπορεί επίσης να αναδείξουν υψηλά επίπεδα ασβεστίου του αίματος, υψηλή αρτηριακή πίεση, χαλαρότητα στις αρθρώσεις και ασυνήθιστο πρότυπο της ίριδας του οφθαλμού.
υπηρεσίες ψυχοθεραπείας στην αθήνα, ψυχοθεραπευτής κατοίκον αθήνα