Τι είναι το Σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους. Η αιτία του συνδρόμου αυτού είναι η ύπαρξη ενός τρίτου χρωματοσώματος στο 21ο ζευγάρι χρωματοσωμάτων της αλυσίδας του DNA. Στην ουσία, τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν 47 χρωμοσώματα, δεδομένου ότι υπάρχει ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Οι κύριες εκδηλώσεις του συνδρόμου Down είναι οι ανατομικές παραλλαγές, η νοητική καθυστέρηση, οι μαθησιακές δυσκολίες καθώς και η καθυστέρηση στην ανάπτυξη και στην εξέλιξη του λόγου.
Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό. Η επίπτωση του συνδρόμου διεθνώς είναι 1:700 ως 1:800. Στην Ελλάδα κάποιες μελέτες προσδιορίζουν την αναλογία γεννήσεων παιδιών με σύνδρομο Down σε 1 στις 770 γεννήσεις. Παράγοντες που επηρεάζουν την αναλογία αυτή αποτελεί η ηλικία της μητέρας, η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού και η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας του Μεταθετικού συνδρόμου Down.
Χαρακτηριστικά Συνδρόμου Down
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στρογγυλό πρόσωπο με κοντό και πλατύ λαιμό και μικρά μάτια, μύτη και αυτιά, ενώ η κάτω γνάθος είναι μικρότερη με αποτέλεσμα η γλώσσα να δείχνει πιο μεγάλη από ότι είναι.Έχουν χαμηλό ανάστημα και η τάση για παχυσαρκία είναι συνήθης. Η οδοντοστοιχία τους είναι αραιή και χωρίς σωστή στοίχιση. Όλα αυτά μπορεί να επηρεάσουν την αναπνοή, την κατάποση και την άρθρωση, οδηγώντας σε δυσκολίες ομιλίας και λόγου.
Η νοητική υστέρηση αυτών των ατόμων κυμαίνεται από βαριά (IQ: 20-35) ως ελαφριά (IQ: 50-75). Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικής. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία. Καταγράφεται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού, όπως και πρώιμης νόσου Alzheimer (από 35 ετών).
Θεραπεία
Η συνεργασία εργοθεραπευτή και λογοθεραπευτή, καθώς και με τον ειδικό παιδαγωγό και τον ψυχολόγο κρίνεται απαραίτητη για την αποκατάσταση των παιδιών με σύνδρομο Down. Όπως και σε άλλες περιπτώσεις, έτσι και εδώ η πρώιμη παρέμβαση στα πρώτα χρόνια ανάπτυξης του παιδιού είναι απολύτως απαραίτητη, έτσι ώστε να επιτευχθεί η ανώτατη δυνατή εξέλιξη των δεξιοτήτων του.
Ο λογοθεραπευτής θα αξιολογήσει τις ικανότητες του παιδιούκαι θα δημιουργήσει ένα θεραπευτικό πλάνο που θα έχει ως στόχο τον εμπλουτισμό του λεξιλογίου, την ενίσχυση της οπτικής και ακουστικής μνήμης και την ανάπτυξη της ικανότητας συγκέντρωσης. Θα βοηθήσει, επίσης, το παιδί στην ακουστική διάκριση και τη σωστή εκφορά των φωνημάτων, καθώς και στις δυσκολίες αντήχησης και μάσησης που μπορεί να εμφανίζει.
Ο εργοθεραπευτής θα ασχοληθεί με ισορροπία, την στάση του σώματος, τον οπτικοκινητικό συντονισμό του παιδιού, καθώς επίσης με την αδρή και λεπτή κινητικότητα των άκρων του με σκοπό την επίτευξη αυτονομίας του παιδιού. Ο ειδικός παιδαγωγός θα είναι σε θέση να αναγνωρίσει τις μαθησιακές δυσκολίες του παιδιού και θα το βοηθήσει να ανταπεξέλθει στο σχολείο μέσα από δραστηριότητες με οργανωμένη μορφή.
Τέλος, ο ψυχολόγος θα βοηθήσει παιδιά και γονείς μέσα από συνεδρίες, όπου τα παιδιά θα μπορέσουν να κατανοήσουν τις αποδεκτές κοινωνικές συμπεριφορές και να εκδηλώνουν με κατάλληλο τρόπο τα συναισθήματά τους, ενώ οι γονείς θα μάθουν να αναγνωρίζουν τις δυσκολίες, αλλά και τις ικανότητες των παιδιών τους και θα εκπαιδευτούν προκειμένου να μπορούν να διαχειρίζονται αυτές τις ιδιαιτερότητες κατάλληλα.
