Σύνδρομο Rett: συμπτώματα και διάγνωση
Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Σύνδρομου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερόνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους. Άτομα με το Συνδρομο RETT είναι βαθύτατα και πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα σε άλλους για τις ανάγκες τους κατά την διάρκεια της ζωής τους.
Σύνδρομο είναι μία ομάδα από χαρακτηριστικά που συμβαίνουν μαζί και χαρακτηρίζουν μια ιατρική κατάσταση. Το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο RETT, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριάκος γιατρός Δώκτωρ Ανδρέας Ρεττ το 1966.
Το σύνδρομο Rett (RTT) είναι φυλοσύνδετη επικρατητική νευροαναπτυξιακή διαταραχή και αποτελεί τη δεύτερη αιτία νοητικής υστέρησης στα κορίτσια μετά το σύνδρομο Down. Το σύνδρομο RTTεμφανίζεται με συχνότητα 1:10000 – 1:15000 κορίτσια και συναντάται πολύ πιο σπάνια στα αγόρια, στα οποία και μέχρι πρόσφατα θεωρείτο θανατηφόρος νόσος. Το σύνδρομο αυτό προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο MECP2 του χρωμοσώματος Χ. Η αλλαγή αυτή έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας «λανθασμένης» πρωτεϊνης, η οποία με τη σείρα της προκαλεί βλάβη στον εγκέφαλο αυτών των κοριτσιών με συνέπεια να πάσχουν από νοητική στέρηση και κινητική αναπηρία.
Ο λόγος που προσβάλλει μόνο τα κορίτσια είναι ότι τα κορίτσια έχουν 2 χρωμοσώματα Χ, οπότε μπορούν να επιβιώσουν έχοντας υποστεί αυτήν την αλλαγή, γιατί το δεύτερο χρωμόσωμα Χ είναι φυσιολογικό. Αντιθέτως, τα αγόρια δεν μπορούν να επιβιώσουν, γιατί έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και έτσι η εγκυμοσύνη οδηγείται σε αποβολή εμβρύου.
Συγκεκριμμένα, μετά την πάροδο περίπου 2-4 μηνών σταματάει η ανάπτυξη του κρανίου και περίπου στο τέλος του 1ου έτους σταματάει και η ανάπτυξή τους, οπότε αρχίζει η σταδιακή απώλεια κινητικών και γνωστικών ικανοτήτων. Ίσως σημειωθεί παύση παραγωγής ήχων με νόημα και είναι δυνατόν να μην γίνεται πλέον χρήση των χεριών για τη διεξαγωγή απλών δραστηριοτήτων, όπως το να πάρουν τα παιχνίδια τους.
Σε αυτό το στάδιο αρχίζουν να κάνουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις, όπως τα χτυπήματα των χεριών στο σώμα, παλαμάκια (σπαστικές κινήσεις) και τα χέρια στο στόμα. Σημειώνεται και μια περίοδος επιδείνωσης των κινητικών δεξιοτήτων, η οποία καταλήγει σε απώλεια κίνησης. Η ηλικία της περιόδου αυτής δεν είναι ίδια για όλα τα κορίτσια, αλλά μπορεί να κυμαίνεται από την ηλικία των 4ων ετών μέχρι και την ενηλικίωση.
Άλλα συμπτώματα που μπορεί να έχουν άτομα με Rett είναι επιληψία, προβλήματα αναπνοής, δυσκολίες κατάποσης, τρίξιμο δοντίών, αποφυγή οπτικής επαφής, σκολίωση, ακαμψία μυών και αρθρώσεων, κακή κυκλοφορία αίματος και συνεπώς ερυθρό χρώμα στα κάτω άκρα. Λόγω των διαφόρων συμπτωμάτων δυσκολεύονται συχνά στην επικοινωνία με άλλα άτομα, παρόλα αυτά έχουν μεγάλη επικοινωνιακή επιθυμία, η οποία συνήθως επιτυγχάνεται με αγγίγματα, εικόνες, γράμματα και με τα μάτια.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο υπάρχουν διάφορο τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων. Παρόλα αυτά τα κορίτσια που πάσχουν από Rett θα χρειάονται βοήθεια καθ΄όλη τη διάρκεια της ζωής τους και δε θα μπορούν να είναι τελείως ανεξάρτητα. Οι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων είναι φυσιοθεραπεία και κινησιοθεραπεία.
Η διάγνωση του σύνδρομου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας σε νεύματα και συμπεριφορές. Σε πολλές περιπτώσεις διαβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.
Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συπτώματα:
- Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
- Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του 1ου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλλινδρόμιση.
- Μια περίοδο παλλινδρόμισης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών.
- Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτύπηματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα).
- Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχής στάσης και βαδύσματος.
- Μια κανονική περιφέρια κρανίου κατά τη γέννηση αλλά μια βράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των 2 και 4 χρόνων περίπου.
- Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.
