Εντοπίζεται ο αυτισμός με ένα απλό τεστ όρασης;
Παρατίθενται δύο μελέτες από onmed.grκαι healthday.comπου παρουσιάζουν στοιχεία για το πως συνδέεται ο αυτισμός με πιο αργή αντίδραση των ματιών σε έκθεση έντονου φωτός, αλλά και την δυσκολία συντονισμού της όρασης σε συνθήκες περιστροφής του κεφαλιού.
Σύμφωνα με νέα μελέτη, μια απλή οφθαλμολογική εξέταση μπορεί να διαγνώσει παιδιά με αυτισμό.Αμερικανοί ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα μάτια των παιδιών με αυτισμό αντιδρούν πιο αργά όταν εκτίθενται σε έντονο φως.Οι κόρες των ματιών τους χρειάστηκαν περισσότερο χρόνο για να συσταλούν και να επανέλθουν στο αρχικό τους μέγεθος.Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι το εύρημά τους θα ανοίξει το δρόμο για έναν γρήγορο και εύκολο τρόπο διάγνωσης του αυτισμού.
Ο αυτισμός επηρεάζει περίπου 1/100 παιδιά στη Μ. Βρετανία και 1/44 στις ΗΠΑ. Είναι δύσκολο να διαγνωστεί επειδή δεν υπάρχει συγκεκριμένη ιατρική εξέταση και οι γιατροί πρέπει να βασίζονται στο ιστορικό ανάπτυξης και τη συμπεριφορά του παιδιού. Ως εκ τούτου, τα παιδιά στις ΗΠΑ συνήθως διαγιγνώσκονται στην ηλικία των 4 ετών, ενώ στο Ηνωμένο Βασίλειο γύρω στα 6. Η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε πρώιμες παρεμβάσεις που μπορούν να κάνουν τη διαφορά στο αν ένα παιδί με αυτισμό θα μπορεί να μιλήσει ή όχι στο μέλλον.
Η επικεφαλής της έρευνας Georgina Lynch, επίκουρη καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, δήλωσε: «Γνωρίζουμε ότι όταν παρεμβαίνουμε εγκαίρως, σε ηλικίες 18-24 μηνών, μακροπρόθεσμα υπάρχει αντίκτυπος στην εξέλιξη αυτών των παιδιών. Η παρέμβαση εντός αυτού του κρίσιμου χρονικού παραθύρου, θα μπορούσε να κάνει τη διαφορά μεταξύ του να αποκτήσει λεκτική ομιλία ένα παιδί ή να παραμείνει μη λεκτικό. Ωστόσο, μετά από 20 χρόνια προσπάθειας, δεν έχουμε καταφέρει να αλλάξουμε ακόμη τη μέση ηλικία διάγνωσης στις ΗΠΑ».
Οι ερευνητές εξέτασαν την όραση 60 παιδιών ηλικίας 6-17 ετών.Από αυτά τα παιδιά, τα 36 είχαν διαγνωστεί με αυτισμό, ενώ τα υπόλοιπα αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου.Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν μια συσκευή που ονομάζεται κορόμετρο, εκπέμπει έντονο φως και τη χρησιμοποιούν οι περισσότεροι οφθαλμίατροι.Η εξέταση περιλαμβάνει τη μέτρηση της διαμέτρου της κόρης του οφθαλμού και τις μεταβολές αυτής κάτω από την επίδραση διάφορων ερεθισμάτων (π.χ. έντονο φως, σκότος).
Κατά την ανάλυση των αποτελεσμάτων, διαπίστωσαν ότι τα παιδιά με αυτισμό είχαν σημαντικά καθυστερημένο χρόνο αντανακλαστικής αντίδρασης σε σύγκριση με τα παιδιά που αποτελούσαν την ομάδα ελέγχου, χρειάστηκαν δηλαδή περισσότερο χρόνο για να αντιδράσουν αλλά και για να επιστρέψουν στο φυσιολογικό.Η καθηγήτρια Lynch, ειδική στην ομιλία και την ακοή, πιστεύει ότι ο καθυστερημένος χρόνος αντίδρασης είναι ένα σημάδι ότι τα νεύρα στον εγκέφαλο που ελέγχουν την ομιλία, είναι ελαττωματικά.
Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο επιστημονικό περιοδικό Neurological Sciences.
Σε μια άλλη έρευνα στο πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια (UCSF), ερευνητές εντόπισαν ένα γονίδιο που επηρεάζει τον τρόπο που αντιδρούν τα μάτια των παιδιών όταν περιστρέφουν το κεφάλι τους. Συνήθως, όλοι μας χρησιμοποιούμε κάτι που λέγεται αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό, για να συντονίσουμε την όρασή μας με την κίνηση του κεφαλιού μας. Ωστόσο, τα παιδιά με αυτισμό φαίνεται να έχουν ένα γονίδιο που θέτει αυτό το αντανακλαστικό σε υπερδιέγερση και αυτή είναι μια αλλαγή που μπορεί να γίνει αντιληπτή σε τεστ όρασης.
«Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην επιτάχυνση της έρευνας για τον αυτισμό. Μπορούμε να το μετρήσουμε σε παιδιά με αυτισμό που είναι μη λεκτικά ή δεν μπορούν ή δεν θέλουν να ακολουθήσουν οδηγίες. Θα μπορούσε να αλλάξει την έρευνα για τον αυτισμό σε κλινικό όσο και σε εργαστηριακό επίπεδο»”, δήλωσε ο συν-συγγραφέας της μελέτης, Kevin Bender, καθηγητής στο UCSF Weill Institute for Neurosciences.
Η σημασία της παραλλαγής στο γονίδιο αυτό, που ονομάζεται SCN2A, εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε ποντίκια.Όταν κουνάτε το κεφάλι σας, τα μάτια σας παραμένουν λίγο-πολύ “κεντρικά”, εξήγησαν οι ερευνητές. Αλλά σε ποντίκια με μια συγκεκριμένη μορφή του γονιδίου SCN2A, αυτό δεν συνέβη. Ήταν σαν να “κόλλησε” το αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό τους.Έτσι, οι ερευνητές αναρωτήθηκαν αν θα εμφανιζόταν αυτή η εκτροπή και σε παιδιά με αυτισμό.
Για να το ανακαλύψει, η ομάδα του Bender διεξήγαγε μια μελέτη στην οποία συμμετείχαν 5 παιδιά με αυτισμό και 11 από τα αδέρφια τους που δεν είχαν την πάθηση.Τα παιδιά τοποθετήθηκαν σε μια καρέκλα γραφείου και στη συνέχεια περιστράφηκαν πάνω σε αυτή ενώσω μια κάμερα τοποθετημένη σε ένα κράνος παρακολουθούσε το αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό τους.Οι ερευνητές εντόπισαν σαφείς διαφορές στην αντανακλαστική απόκριση, ανάλογα με το αν τα παιδιά είχαν ή όχι αυτισμό.
Σε ένα άλλο πείραμα, η ομάδα του Bender “διόρθωσε” το ελαττωματικό γονίδιο του αντανακλαστικού σε νεαρά ποντίκια με την τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR. Αυτό φάνηκε να επαναφέρει το αιθουσαίο-οφθαλμικό αντανακλαστικό των ποντικών στο φυσιολογικό.Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Neuron.
«Αυτά τα πρώτα αποτελέσματα -χρησιμοποιώντας αυτό το αντανακλαστικό ως αντιπροσωπευτικό του αυτισμού- δείχνουν ένα πρώιμο παράθυρο για μελλοντικές θεραπείες που επαναφέρουν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο σε καλό δρόμο», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, Chenyu Wang, μεταπτυχιακός φοιτητής στο εργαστήριο του Bender του UCSF.
Δεν είναι ακόμα βέβαιο εάν η γονιδιακή αυτή διόρθωση με την μέθοδο CRISPR μπορεί να λειτουργήσει σε ανθρώπους, τόνισαν οι συγγραφείς. Αλλά το τεστ ματιών θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση του σοβαρού αυτισμού.
θεραπείες αυτισμού για παιδιά στην Αθήνα
