σύνδρομο Angelman
Το σύνδρομο Angelman αποτελεί μια σπάνια νευρο-γενετική διαταραχή με συχνότητα 1:20000 γεννήσειςπου είναι παρούσα από τη στιγμή της γέννησης ενός ατόμου και προκαλείται από έλλειψη συγκεκριμένου χρωμοσώματοςκαι σχετίζεται άμεσα με νοητική υστέρηση. Κατά τη βρεφική ηλικία δύσκολα ανιχνεύεται διότι τα περισσότερα χαρακτηριστικά του, αφορούν την ανάπτυξη (παρά την εμφάνιση). Συνήθως η διάγνωση γίνεται μετά την ηλικία των 3 ετών.
Το μωρό μέχρι την ηλικία αυτή μπορεί να παρουσιάσει σπασμωδικές κινήσεις των άκρων, να κάνει εμετούς και να μη βάζει βάρος, να έχει υπερκινητικότητα, να έχει αταξικό βάδισμα και στραβισμό. Το πιο χαρακτηριστικό όμως είναι ότι τα μωρά αυτά νοιώθουν χαρούμενα και χαμογελούν συνέχεια με συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών. Εάν ένα βρέφος από την ηλικία των 2 εβδομάδων αρχίζει να χαμογελά συνεχώς, δείχνει χαρούμενο κα ευτυχισμένο, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να έχει το σύνδρομο.
Το σύνδρομο αυτό, πήρε το όνομα του από Άγγλο παιδίατρο Harry Angelman που το περίγραψε για πρώτη φορά το 1965. Η διαταραχή θεωρείται κατά βάση φυλοσύνδετη, δηλαδή, μεταφέρεται από μητέρα προς παιδί. Η αντίστοιχη γενετική ανωμαλία από πατέρα προς παιδί προκαλεί ένα άλλο σύνδρομο, το ονομαζόμενο Prader-Willi.
Ο κίνδυνος επανεμφάνισης του συνδρόμου Angelman κυμαίνεται από 1-2% για τα ελλείμματα, 2-4% για τη μητρική μονογονεική δισωμία έως 50% εάν αφορά σημειακές μεταλλάξεις αλλοίωσης της γενετικής αποτύπωσης ή μεταλλάξεις στο γονίδιο UBE3A.Το σύνδρομο αυτό σχετίζεται με τη μοριακή δομή του χρωμοσώματος Νο 15 (λείπουν πληροφορίες της μοριακής δομής, δηλ. υπάρχει κενό στην καταγραφή)
Xαρακτηριστικά – Συμπτώματα που υπάρχουν πάντοτε (100%)
- Νοητική υστέρηση (μπορεί να κυμαίνεται από ελαφριά έως βαριά)
- Διαταραχές του λόγου (από χρήση απλών μεμονωμένων λέξεων έως παντελή απουσία λόγου)
- Τρέμουλο των άκρων
- Κινητικά προβλήματα και προβλήματα στην ισορροπία-Αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης (το βάδισμα ξεκινά στην ηλικία των 4 ετών και χαρακτηρίζεται από τάση εμπρόσθιας κλίσης, δυσκαμψία ή τρέμουλο ποδιών, που παραμένουν ανοιχτά και σε απόσταση μεταξύ τους)
- Υπερκινητικότητα
- Μικρό εύρος προσοχής
- Ευχάριστη διάθεση και συνεχές και έντονο χαμόγελο με κινήσεις χεριών
Συμπτώματα που υπάρχουν πάνω από 80%
- Διαταραχές στην ανάπτυξη του μεγέθους κεφαλιού (μικροκεφαλία)
- Επιληπτικές κρίσεις. Αρχίζουν σε παιδιά κάτω από 3 χρονών και η σοβαρότητα τους ελαττώνεται με τη πάροδο του χρόνου αλλά διαρκεί εφ όρου ζωής.
- Ανώμαλο εγκεφαλογράφημα μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής τους.
Συχνά παρουσιάζεται υπερδραστηριότητα, φαίνεται ότιτα άτομα με το Angelman σύνδρομο αγαπούν αρκετά το νερό, ενώ συνήθως χρειάζονται λιγότερο ύπνο από το αναμενόμενο για την ηλικία τους. Με την πάροδο του χρόνου, όμως, συνήθως ο ύπνος αποκαθίσταται. Συνήθως εμφανίζουν στραβισμό και επαναλαμβανόμενες κρίσεις, οι οποίες κυμαίνονται από άβουλη κίνηση μυώνων μέχρι κρίση γελαστικής επιληψίας (έντονο γέλιο και λήθαργο). Επίσης, παρατηρούνται εκτός από τη καθυστερημένη ανάπτυξη και δυσκολίες στη μάσηση τροφής.
Στα σωματικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνονται το προεξέχον σαγόνι, το πλατύ χαμόγελο, τα «πυρρόξανθα» μαλλιά, το ασυνήθιστα ανοιχτόχρωμο δέρμα και τη σκολίωση σπονδυλικής στήλης.
Δεν υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία για το σύνδρομο αυτό. Η διάγνωση του συνδρόμου συνήθως γίνεται από ειδικό αναπτυξιολόγο ή/και παιδοψυχίατρο που στη συνέχεια δίνει τις απαραίτητες κατευθύνσεις για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.
Χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για τις έντονες κρίσεις (αντιπαροξυσμική αγωγή). Η φυσιοθεραπεία βοηθά στα προβλήματα βάδισης και στη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και, σε μερικές περιπτώσεις, προκειμένου να ευθυγραμμισθούν τα πόδια κρίνεται σκόπιμη και η χειρουργική επέμβαση.
Επίσης, άλλες μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν την υδροθεραπεία, την εργοθεραπεία, τη λογοθεραπεία, την ειδική διαπαιδαγώγηση και τηθεραπεία συμπεριφοράς, καθώς και τη τακτική διαχείριση της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, των δυσκολιών σίτισης, της δυσκοιλιότητας και του στραβισμού. Υπάρχει η δυνατότητα εφαρμογής τεχνικής FISH και MLPA για την αποκάλυψη ελλειμάτων.
Το επίκεντρο της θεραπείας είναι η μείωση των κρίσεων, του άγχους και των γαστρεντερικών προβλημάτων και η βελτίωση του ύπνου. Αυτά τα άτομα μαθαίνουν να επικοινωνούν μη λεκτικά και με συσκευές επικοινωνίας. Τα άτομα με το σύνδρομο Angelman φαίνεται να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής.
υπηρεσίες ψυχοθεραπείας για παιδιά στην αθήνα, ψυχοθεραπευτής στο σπίτι, αθήνα
